В Израел започва да се използва иновативен метод за диагностика на генетични аномалии при плода, с висока точност и без риск за изследване на бременността. Благодарение на тази технология, лекарите все още в ранните етапи на бременността може да открие такива тежки заболявания като синдром на Даун и други опасни вродени дефекти.
Традиционният метод за диагностициране на хромозомни аномалии е амниоцентеза. Въпреки това, той често създава много странични ефекти, включително риск от спонтанен аборт. Ето защо, като инвазивен разследване е предписано само в изключителни случаи на висок риск от аномалии на плода. Точността на анализа на околоплодната течност от 60 до 90%. В същото време, точността на нова кръвна проба за откриване на големи хромозомни аномалии близо до 99%, почти без свързани рискове. Лекарите се надяват, че в близко бъдеще той ще замени традиционното изследване на околоплодната течност.
Техниката има някои ограничения по отношение на заявлението, тъй като неправилни резултати може да се наблюдава в множествена бременност и при жени, които са получили дарени яйца и тези, които са имали предишна трансплантация на костен мозък.
Анализът се извършва срещу заплащане. Цената варира от 1100 до 1700 щатски долара. Здравноосигурителните дружества покриват само част от тази сума, в зависимост от вида на осигуряване.
Най-често срещаната болест, че новата техника е в състояние да се идентифицират - синдрома на Даун. Той се среща със средна скорост от един случай на 1100 бременности. За тези деца, които се характеризират със вид: съкратен череп, сплескана лицето и монголоидната форма на очите. Във всички деца с този синдром се развива с умствена изостаналост, случаи на белия дроб и на доста тежка. Също така, в 40% от пациентите с диагноза болест на сърцето, и 8% - вродена левкемия.
Почти всички мъже със синдром на Даун са безплодни, и половината от жените все още може да има деца. Но той също с 30-50 процента вероятност родени с хромозомни аномалии. Преди това, хората със синдром на Даун, за да живеят около 25 години. Но благодарение на съвременната медицинска технология средната продължителност на живота са се увеличили до 50 години.
Тя също патология, които могат да бъдат предотвратени с помощта на нов анализ - синдром на Едуардс. Той се среща с честота от един случай, за всеки 6000 бременности. За тези, страдащи от това заболяване се характеризира с нарушения в структурата на черепа, малформации на сърцето и големите кръвоносни съдове, както и дълбока умствена изостаналост. Повечето пациенти умират в първите месеци след раждането до една година на живо не повече от 10% от децата.
Една трета генетична аномалия да се открие чрез анализ на новата технология - синдром Patau. Честотата на поява - един случай на 10000 раждания. Той се характеризира с микроцефалия, цепка на небцето и горната устна, малформации на сърдечно-съдовата система. Почти 95% от хората с този синдром не оцеляват дори до една година.
Също така, нови диагностика за откриване на други генетични аномалии, като например синдром на ди Giorgio, Angelman синдром и други.
