Генетична консултация при планиране на бременност: какво си струва да посетите

Защо си струва да отидете на среща при специалист по време бременност - каза експертът на токшоуто "Taumnitsi DNA" в STB, клиничен генетик Людмила Турова.

Според експерта си струва да се консултирате с генетик, когато планирате бременност. Такива изследвания ще помогнат да се определи колко здрава е една двойка генетично и каква „информация“ може да бъде предадена на децата им.

„Много по-добре е да се консултирате по време на планирането на бременността. В Европа това е почти задължителна програма за всяка двойка. Има няколко теста за това. Първото нещо, което трябва да знаете - вашият кариотип - да проверите своите хромозоми. Те могат да бъдат балансирани или не. Има промени, които не засягат външния вид или интелигентността на гостоприемника, но по време на оплождането могат да доведат до патологии в плода.

Втората точка е, че можете да преминете генетичен анализ за носителя на често срещани мутации. Никой не е съвършен, всички носим мутации, някои от тях са сериозни. Може да не се появи на носителя, но например, ако едно момиче срещне мъж със същата вариация на генетичната патология, тогава вероятността да има дете със същата мутация е много голяма. Такава двойка може да има затруднения с бременността и впоследствие със здравето на нероденото бебе. Това е особено важно да се направи, ако в родословието има определени патологии, спонтанни аборти или други. проблеми с бременността, генетични заболявания, психични разстройства, рак и подобен ",

- казва Людмила Турова.

Генетикът отбелязва, че подобни тестове не са само за информация. Използвайки резултатите, можете да определите риска от възможни патологии при детето и да ги предотвратите.

„Всеки случай е различен. Ако например двойка има хромозомни аномалии, можем да препоръчаме да се направи биохимичен скрининг и неинвазивен пренатален тест в ранните етапи на бременността. Последното се прави през 9-та седмица от бременността - от майката се взема кръв, а от нея се извлича фетална ДНК. Още през този период могат да се видят хромозомни аномалии. Също така могат да се препоръчат инвазивни методи за пренатална диагностика - вътрематочни интервенции под ултразвуково ръководство, за да се получи фетален материал за анализ. Изборът на инвазивен метод се определя от гестационната възраст и показанията (амниоцентеза, кордоцентеза, вземане на проби от хорионни вили).

Ако има сериозни генетични предразположения, IVF методът може да бъде препоръчан в краен случай. Отново всичко е индивидуално. В този случай, преди поставянето на ембриона, ембрионът незабавно се проверява за наличието на патологичния ген, трансплантира се само здрав ембрион, ” - споделя специалистът.

Според Людмила определено трябва да посетите генетика, ако историята ви е обременена и в семейството е имало патологии. Например бременността с майка или баба беше трудна. Друг нюанс е тенденцията към късни раждания. Към 30-годишна възраст вече се е натрупал определен генетичен товар, който може да се реализира в плода. В този случай също си струва да посетите консултация с генетик. Ако в семейството нямаше нюанси и вие и вашият партньор се чувствате чудесно, можете да се обърнете към генетиката за максимално удължаване на младостта и красотата - след като сте разпознали вашата индивидуалност, ще можете да управлявате своята здраве!

Нека ви припомним, че премиерните епизоди на токшоуто "Taumnitsi DNA" се излъчват в неделя от 22:00 часа по STB.